古代传统医学认为，肿瘤是体内气血失调、正气不足和邪气侵袭导致的病变。现代科学研究揭示，肿瘤实质上是一种基因病，由体内细胞基因突变引发。虽然基因突变会以很低的概率自发产生，且其中全部或大部分突变会被修复；但是，不良的生活环境（如污染）以及生活方式（如长期烟酒）会增加基因突变发生的频率，以及降低突变被修复的概率。约10%的肿瘤属于遗传性肿瘤，即突变基因会传递给子代，导致子代罹患肿瘤或罹患肿瘤的风险显著提升。

以ATM基因突变的携带者为例，即使不表现出共济失调毛细血管扩张症状，也面临患多种肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的高风险。调查发现，携带者患乳腺癌的风险超过20%，患卵巢癌的风险约为2%~3%，患胰腺癌的风险为5%~10%。当家族中有多人年纪轻轻患上相同癌症（如姐妹相继确诊乳腺癌，或孩子幼年出现视网膜肿瘤），这类“家族聚集”的病例往往就是遗传性肿瘤。遗传性肿瘤的危害很大，因此，家族内首例患者致病基因的早筛早诊对家族内遗传性肿瘤传递的防控就显得十分关键。

具备以下特征的家族为遗传性肿瘤高风险，家族相关成员应考虑进行相关专业咨询或者基因检测：

1.家族中有多个成员罹患同一种肿瘤；

2.家族成员罹患肿瘤时年纪较轻；

3.家族有人同时患多种肿瘤；

4.家族里有患相对较罕见或特殊类型的肿瘤。

1.高危人群推荐进行专业遗传咨询和基因检测，有效筛查体内的肿瘤易感基因，从而指导个人及家族成员的健康管理和生育防控；

2.有肿瘤家族史和肿瘤遗传倾向的人群，应针对性做好环境、生活、饮食和行为管理，并定期进行预防性筛查，尽量延缓肿瘤的发生，实现早诊早治；

3.对于有生育需求的遗传性肿瘤患者，可考虑及早进行生育力保护，对卵子或精子进行治疗前的保护性冻存；

4.对于有生育需求的遗传性肿瘤患者，可以选择通过PGT技术筛选不携带遗传性肿瘤易感基因的胚胎进行移植。

肿瘤的可怕之处，大家并不陌生。它是体内细胞异常生长形成肿块，并不断破坏身体机能的疾病。其本质是细胞内基因突变导致的，尽管大部分突变是新发的，但仍有些不幸的家族携带肿瘤易感基因并代代相传，导致家族内持续性的肿瘤高发，呈现出明显的遗传病特征。因此，对于此类家族而言，早期筛查和阻断易感基因突变显得尤为重要。

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